Hampir 18 tahun yang lalu, saya melahirkan seorang bayi perempuan yang sihat pada malam Jumaat menjelang akhir Disember. Dia adalah anak pertama kami, dan kami kagum dengan matanya yang biru besar, rambut hitamnya yang tebal, dan ciri-ciri mungilnya yang halus. Kami menamakannya Penny, sempena neneknya.

Dua jam selepas dia dilahirkan, seorang jururawat memanggil suami saya keluar dari bilik tersebut. Dia mengiringi suami saya ke sebuah stor bekalan yang redup, di mana dia berdiri di kalangan peralatan tambahan dan seorang pakar kanak-kanak yang enggan menatap matanya. “Maafkan saya,” kata doktor itu. “Bayi anda mempunyai ciri-ciri Sindrom Down.” Suami saya kembali ke bilik kami seorang diri, matanya berlinang, memikul tanggungjawab untuk memberitahu saya maklumat ini yang kami berdua tidak mempunyai pengalaman atau pengetahuan untuk mula memahaminya.

Diagnosis Penny datang sudah lama, tetapi ketidakselesaan, maklumat terhad, dan imaginasi terpotong untuk keluarga kami pada masa itu adalah sama dengan yang dialami oleh banyak wanita secara pra-natal pada hari ini. Kajian baru-baru ini dalam Journal of Disability and Health telah meneliti peranan bias dalam pengalaman saringan pra-natal dan mendapati bahawa, menurut ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down yang disoal selidik, pakar obstetrik kerap membingkai diagnosis sebagai sesuatu yang buruk dan gagal memberikan maklumat yang tepat dan terkini tentang keadaan janin tersebut. Maklumat ini penting kerana ia meletakkan asas untuk pilihan yang dimaklumkan dan untuk membayangkan apa yang mungkin terjadi di hadapan.

Ketika kami berada di hospital dengan Penny sebagai bayi baru lahir, kami menerima data tentang sindrom Down yang menyenaraikan kebimbangan perubatan: penyakit seliak, leukemia kanak-kanak, kehilangan pendengaran, kehilangan penglihatan, kecacatan jantung. Hanya kemudian kami mengetahui jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Down telah berganda dalam hayat kami, atau bahawa majoriti besar orang dewasa dengan sindrom Down melaporkan kehidupan yang bahagia dan memuaskan. Kami memerlukan visi yang dibentuk oleh keluarga sebenar dengan perjuangan dan perayaan sebenar dalam kehidupan mereka. Sebaliknya kami mendapat senarai masalah potensi.

Hampir dua dekad kemudian, jelas bahawa stereotaip dan bias masih wujud walaupun di kalangan pembekal yang sepatutnya paling bersedia untuk bercakap tentang keadaan tersebut. Dalam kajian tersebut, para penyelidik bertanya ibu bapa sama ada doktor mereka menggunakan perkataan “Saya minta maaf” atau membentangkan diagnosis sebagai sesuatu yang negatif. Mereka juga mengenal pasti masa ketika doktor menawarkan anggapan salah atau diskriminasi tentang orang dengan sindrom Down, seperti bercakap tentang mereka sebagai beban kepada masyarakat. Lebih daripada 61% ibu bapa yang disoal selidik melaporkan jenis bias tersirat atau eksplisit ini.

Menurut Persatuan Pakar Obstetrik dan Ginekologi Amerika, wanita hamil harus menerima pelbagai pilihan (penguguran, penyerahan anak angkat, dan meneruskan kehamilan) dengan diagnosis pra-natal. Mereka juga harus ditawarkan maklumat yang tepat, terkini dan komprehensif tentang sindrom Down. Namun kajian mendapati walaupun majoriti doktor menawarkan pilihan tersebut, jauh lebih sedikit yang menyediakan maklumat komprehensif, walaupun terdapat sumber yang membantu menyampaikan realiti sosial ketidakupayaan dan memberi wanita yang mudah terjejas maklumat penting menghadapi apa yang sering kali menjadi keputusan yang agak mendesak dan relatif mendesak.

Ketika Penny masih kanak-kanak, kami menyertai program melalui sekolah perubatan di New Jersey untuk membantu melatih doktor agar lebih memahami ketidakupayaan. Pelajar dikehendaki melihat pesakit dengan ketidakupayaan bukan sahaja dalam persekitaran perubatan, tetapi juga dalam konteks kehidupan keluarga mereka. Pada suatu ketika, kami menjadi tuan rumah kepada dua doktor muda untuk makan malam, dan salah seorang daripada mereka mengaku bahawa awal pagi itu dia memberitahu rakan-rakan pelajarnya bahawa mempunyai sindrom Down adalah perkara terburuk yang boleh berlaku kepada sesebuah keluarga. Menjelang akhir masa bersama kami, dia berkata dia ingin mempunyai keluarga seperti kami, sindrom Down dan semuanya. Walaupun gambaran singkat seorang anak dalam konteks sosial rumahnya dan bukan semata-mata melalui halaman buku teks perubatan telah mengubah apa yang dapat dia bayangkan.

Apabila doktor mempunyai imaginasi untuk kehidupan sosial dan keluarga yang mungkin melibatkan kebahagiaan, hubungan, dan kesihatan untuk orang dengan sindrom Down, di samping kesedaran tentang beberapa cabaran dan komplikasi yang mungkin timbul, mereka dapat menawarkan kedua-dua maklumat dan penjagaan dengan lebih baik. Selain daripada program latihan, sumber seperti risalah Lettercase memberi doktor perkataan, imej, dan data yang mereka perlukan untuk bercakap tentang sindrom Down. Lettercase dibangunkan dengan berunding dengan kumpulan advokasi dan keluarga serta pelbagai persatuan perubatan. Ia telah disyorkan oleh Persatuan Perubatan Genetik Perubatan Amerika untuk pembentangan maklumat perubatan dan sosial yang tepat dan seimbang tentang kanak-kanak dan orang dewasa dengan pelbagai keadaan genetik.

Orang yang hidup dengan sindrom Down memang menghadapi kesukaran dan penderitaan. Mereka juga menjalani kehidupan yang indah, bermakna, dan penuh kasih sayang. Ibu bapa yang menerima diagnosis pra-natal layak mendapat peluang untuk membayangkan pelbagai kemungkinan untuk keluarga mereka dan membuat keputusan berdasarkan maklumat yang tepat dan komprehensif.

Sepanjang hayat Penny, kami telah mengumpul banyak maklumat tentang sindrom Down. Tetapi Penny juga telah memberi kami pemahaman baru tentang kehidupan dengan ketidakupayaan intelek. Hari ini, dia kanak-kanak tingkatan enam di sekolah tinggi tempatan kami, di mana dia mengambil kelas Great Books dengan rakan sebaya neurotipikal dan kelas matematik dengan kanak-kanak lain yang mengalami ketidakupayaan. Dia mempunyai pekerjaan di kafe tempatan. Dia tidak berminat untuk belajar memandu kereta. Dia menyukai Taylor Swift dan Yankees.

Penny mencabar saya untuk memberi lebih perhatian kepada orang dan bukannya tugas, untuk ketawa dan bukannya mengutuk bila saya membuat kesilapan, dan untuk lebih menghargai kesalingan daripada kecukupan diri. Dia mempunyai keupayaan yang berbeza dalam pembelajaran, tetapi dia tidak mempunyai had pada keupayaannya untuk mengasihi, atau untuk menjalani kehidupan yang penuh. Bukannya kenyataan memalukan yang memerlukan permintaan maaf, kami telah memperoleh pemahaman yang lebih luas tentang kemanusiaan kita yang dikongsi dan cara pelbagai menjadi di dunia.